Khối u vú là gì? Các nghiên cứu khoa học về Khối u vú

Định nghĩa khối u vú

Khối u vú (breast lump) là hiện tượng xuất hiện một khối mô bất thường trong tuyến vú, có thể phát hiện qua sờ nắn hoặc bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, nhũ ảnh (mammography) hoặc MRI. Khối u có thể có hình dạng, mật độ, độ di động và giới hạn khác nhau, phụ thuộc vào bản chất mô học. Mỗi trường hợp cần được đánh giá kỹ lưỡng để xác định nguy cơ ác tính hay lành tính.

Khối u vú không đồng nghĩa với ung thư vú. Theo National Cancer Institute, phần lớn các khối u vú được phát hiện là lành tính. Tuy nhiên, bất kỳ khối u nào cũng cần được phân tích để loại trừ khả năng ung thư, đặc biệt ở nhóm phụ nữ trên 40 tuổi hoặc có tiền sử gia đình. Việc phát hiện sớm và phân loại chính xác giúp tăng khả năng điều trị hiệu quả và hạn chế tiến triển bệnh lý.

Khối u vú có thể xuất hiện ở cả hai giới, mặc dù tỷ lệ ở nam giới thấp hơn nhiều. Sự hình thành khối u có thể liên quan đến biến đổi hormone, sự phát triển bất thường của các tuyến vú, hoặc phản ứng viêm nhiễm mãn tính. Với đặc điểm đa dạng về nguyên nhân và biểu hiện, khối u vú cần được tiếp cận bằng quy trình chẩn đoán hệ thống và chính xác.

Phân loại khối u vú

Khối u vú được chia làm hai nhóm chính theo bản chất mô học: lành tính (non-cancerous) và ác tính (malignant). Nhóm u lành tính bao gồm những tổn thương không có khả năng xâm lấn mô lân cận hoặc di căn. Trong khi đó, khối u ác tính – thường là ung thư vú – có khả năng tăng sinh không kiểm soát, phá hủy mô vú và lan rộng qua hệ bạch huyết hoặc máu.

Các loại khối u lành tính phổ biến gồm:

• U xơ tuyến (Fibroadenoma): Thường gặp ở phụ nữ trẻ, có mật độ chắc, di động tốt, không đau.
• Nang tuyến vú (Breast cyst): Chứa dịch, thay đổi theo chu kỳ kinh nguyệt.
• Tăng sản không điển hình (Atypical hyperplasia): Tăng sinh tế bào tuyến có nguy cơ cao tiến triển thành ung thư.

Trong khi đó, các dạng khối u ác tính thường gặp là:

• Ung thư biểu mô ống xâm lấn (Invasive ductal carcinoma - IDC): Loại phổ biến nhất, bắt nguồn từ ống dẫn sữa.
• Ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn (Invasive lobular carcinoma - ILC): Phát triển từ tiểu thùy tuyến vú, khó phát hiện hơn trên hình ảnh học.
• Ung thư tại chỗ (DCIS/LCIS): Các tổn thương tiền ung thư nằm trong ống hoặc tiểu thùy chưa xâm lấn mô xung quanh.

Bảng phân loại dưới đây tóm tắt đặc điểm của một số loại khối u phổ biến:

Loại khối u	Tính chất	Nguy cơ ác tính
U xơ tuyến	Di động, không đau, bề mặt nhẵn	Thấp
Nang vú	Chứa dịch, thay đổi theo chu kỳ	Rất thấp
Tăng sản không điển hình	Tăng sinh tế bào tuyến, chưa xâm lấn	Trung bình đến cao
Ung thư ống xâm lấn (IDC)	Khối rắn, ranh giới không rõ, có thể xâm lấn	Rất cao

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân hình thành khối u vú vẫn chưa được xác định một cách rõ ràng, tuy nhiên nhiều yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận qua nghiên cứu dịch tễ học. Các yếu tố này có thể là di truyền, nội tiết, môi trường hoặc lối sống. Phụ nữ có nhiều yếu tố nguy cơ cần tầm soát định kỳ và được tư vấn phòng ngừa cụ thể.

Các yếu tố nguy cơ đáng chú ý:

1. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú và buồng trứng.
2. Mất cân bằng hormone estrogen và progesterone kéo dài, ví dụ như dậy thì sớm, mãn kinh muộn, hoặc dùng hormone thay thế dài hạn.
3. Tiền sử gia đình có người thân mắc ung thư vú, đặc biệt là dưới 50 tuổi.
4. Lối sống ít vận động, béo phì, nghiện rượu, hút thuốc.
5. Tiếp xúc với bức xạ ion hóa ở vùng ngực (thường do điều trị các bệnh lý khác).

Một số mô hình đánh giá nguy cơ được sử dụng trong thực hành lâm sàng như Gail Model có thể dự báo xác suất mắc ung thư vú trong 5 năm dựa trên các yếu tố cá nhân. Mô hình này sử dụng công thức sinh tồn có dạng:

$P = 1 - e^{-H(t)}$

Với $H(t)$ là hàm nguy cơ tích lũy tùy theo tuổi, tiền sử bệnh, tuổi sinh con đầu lòng và các yếu tố hormone.

Triệu chứng lâm sàng

Khối u vú có thể biểu hiện qua nhiều triệu chứng khác nhau, tùy theo bản chất mô học và giai đoạn tiến triển. Một số u lành tính có thể hoàn toàn không gây triệu chứng, chỉ phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe định kỳ hoặc thực hiện chẩn đoán hình ảnh. Ngược lại, u ác tính thường đi kèm với những thay đổi rõ rệt ở mô vú.

Triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Sờ thấy khối bất thường trong vú, có thể cứng, ranh giới không rõ, không di động
• Da vú thay đổi: lõm da, đỏ da, dày da như vỏ cam
• Thay đổi hình dạng hoặc kích thước vú
• Tiết dịch núm vú, có thể lẫn máu hoặc dịch trong
• Đau âm ỉ vùng vú hoặc cảm giác căng tức, đặc biệt không liên quan chu kỳ kinh
• Sưng hạch nách hoặc hạch trên xương đòn

Các triệu chứng không đặc hiệu có thể bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn với các rối loạn lành tính như viêm tuyến vú. Do đó, bất kỳ dấu hiệu bất thường nào cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá để loại trừ các tổn thương nghiêm trọng.

Các phương pháp chẩn đoán

Chẩn đoán khối u vú là quá trình đa bước nhằm xác định bản chất khối u – lành tính hay ác tính – để từ đó đưa ra hướng điều trị phù hợp. Việc kết hợp giữa thăm khám lâm sàng, hình ảnh học và xét nghiệm mô học là bắt buộc để tăng độ chính xác chẩn đoán. Cách tiếp cận phổ biến là mô hình "Triple Assessment" – gồm khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, và sinh thiết mô.

Các phương pháp cụ thể bao gồm:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ đánh giá hình dạng vú, sờ nắn để xác định kích thước, độ di động, mật độ và vị trí khối u.
• Siêu âm vú: Hiệu quả trong phân biệt u đặc và u nang, đặc biệt với phụ nữ trẻ có mô vú dày.
• Nhũ ảnh (Mammography): Được khuyến cáo cho phụ nữ >40 tuổi, giúp phát hiện vi vôi hóa, tổn thương không sờ thấy.
• Cộng hưởng từ (MRI): Dùng trong các ca khó đánh giá, mô vú dày, hoặc theo dõi sau điều trị ung thư vú.
• Sinh thiết mô: Sinh thiết lõi (core needle biopsy), chọc hút tế bào (FNA), hoặc sinh thiết mở để xác định mô học.

Hệ thống phân loại BIRADS (Breast Imaging-Reporting and Data System) từ 0 đến 6 giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ ác tính qua hình ảnh học, hỗ trợ quyết định theo dõi hay can thiệp.

Điều trị khối u vú

Phác đồ điều trị khối u vú phụ thuộc vào kết quả sinh thiết, giai đoạn bệnh, độ tuổi, mong muốn của bệnh nhân và tình trạng sức khỏe toàn thân. U lành tính thường không cần can thiệp tích cực, trong khi u ác tính đòi hỏi điều trị đa mô thức. Việc quyết định can thiệp cần dựa trên hướng dẫn điều trị từ các tổ chức y khoa quốc tế như NCCN và ASCO.

Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Phẫu thuật: Cắt bỏ khối u (lumpectomy) hoặc cắt bỏ toàn bộ tuyến vú (mastectomy), tùy vào kích thước và vị trí khối u.
• Hóa trị: Sử dụng thuốc gây độc tế bào để tiêu diệt hoặc ức chế sự phát triển của tế bào ung thư, áp dụng cho ung thư giai đoạn tiến triển hoặc có nguy cơ tái phát cao.
• Xạ trị: Áp dụng sau phẫu thuật bảo tồn để giảm nguy cơ tái phát tại chỗ.
• Liệu pháp nội tiết: Dùng thuốc kháng estrogen (tamoxifen) hoặc chất ức chế aromatase cho các khối u nhạy cảm hormone.
• Liệu pháp nhắm trúng đích: Trastuzumab (Herceptin) dùng cho bệnh nhân có khối u HER2 dương tính.

Đối với u lành tính gây đau hoặc phát triển nhanh, phẫu thuật cắt bỏ cũng có thể được cân nhắc để tránh biến chứng hoặc loại trừ ung thư tiềm ẩn.

Theo dõi và tái khám

Sau điều trị hoặc khi xác định khối u lành tính, người bệnh cần được theo dõi định kỳ để phát hiện sớm các thay đổi bất thường. Tái khám có thể bao gồm khám lâm sàng, xét nghiệm máu và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh tùy trường hợp cụ thể.

Quy trình theo dõi thường bao gồm:

• Khám lâm sàng mỗi 6 tháng đến 1 năm
• Chụp nhũ ảnh định kỳ hàng năm hoặc theo chỉ định
• Sinh thiết lại nếu có thay đổi về kích thước, hình thái hoặc triệu chứng

Việc duy trì theo dõi lâu dài giúp phát hiện kịp thời tái phát ung thư hoặc xuất hiện khối u mới, đặc biệt ở nhóm có tiền sử bệnh lý ác tính hoặc yếu tố nguy cơ cao.

Phòng ngừa khối u vú

Phòng ngừa khối u vú tập trung vào kiểm soát các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được và tăng cường tầm soát định kỳ. Các biện pháp phòng ngừa không đảm bảo loại trừ hoàn toàn nguy cơ nhưng giúp giảm thiểu đáng kể tỷ lệ mắc bệnh, đặc biệt là ung thư vú.

Các biện pháp chính bao gồm:

• Duy trì cân nặng lý tưởng và chế độ ăn cân bằng
• Hạn chế rượu, không hút thuốc lá
• Vận động thể chất tối thiểu 150 phút mỗi tuần
• Không lạm dụng hormone thay thế nếu không cần thiết
• Cho con bú trong thời gian dài khi có điều kiện
• Tầm soát định kỳ theo khuyến cáo độ tuổi và yếu tố nguy cơ

Đối với nhóm có nguy cơ rất cao (như mang đột biến BRCA), một số biện pháp phòng ngừa chuyên biệt như phẫu thuật dự phòng hoặc điều trị nội tiết dự phòng có thể được cân nhắc dưới sự tư vấn của chuyên gia ung bướu.

Tác động tâm lý và xã hội

Việc phát hiện một khối u ở vú thường gây ra những lo lắng lớn về khả năng ung thư, ngoại hình và sức khỏe sinh sản. Nhiều bệnh nhân trải qua khủng hoảng tinh thần, trầm cảm hoặc rối loạn lo âu sau khi được chẩn đoán, dù khối u là lành tính hay ác tính. Tác động này có thể kéo dài và ảnh hưởng đến chất lượng sống.

Các khía cạnh xã hội cũng đóng vai trò lớn, như sự hỗ trợ từ gia đình, cộng đồng, hoặc khả năng tiếp cận điều trị y tế. Ngoài ra, vấn đề tài chính và bảo hiểm y tế là rào cản lớn trong tiếp cận chăm sóc điều trị toàn diện, đặc biệt ở các nước thu nhập thấp hoặc trung bình.

Các chiến dịch nâng cao nhận thức cộng đồng như Tháng Nâng cao Nhận thức Ung thư Vú Toàn cầu (tháng 10) do BreastCancer.org và nhiều tổ chức quốc tế khởi xướng đã đóng vai trò quan trọng trong việc giảm kỳ thị, thúc đẩy tầm soát sớm và hỗ trợ bệnh nhân vượt qua giai đoạn điều trị.

Danh sách tài liệu tham khảo

1. National Cancer Institute. (2024). Breast Cancer Overview. Retrieved from https://www.cancer.gov/types/breast
2. American Cancer Society. (2024). Understanding Breast Lumps. Retrieved from https://www.cancer.org
3. NCCN. (2024). Clinical Practice Guidelines in Oncology: Breast Cancer. Retrieved from https://www.nccn.org
4. American Society of Clinical Oncology (ASCO). (2024). Breast Cancer Treatment. Retrieved from https://www.asco.org
5. Mayo Clinic. (2024). Breast lump: Causes and Diagnosis. Retrieved from https://www.mayoclinic.org
6. BreastCancer.org. (2024). Breast Cancer Awareness Month. Retrieved from https://www.breastcancer.org